Tek tek bakıldığında çok az sayıda hasta olduğu için "Nadir" olarak nitelendirilen hastalıklar tüm dünyada 250-350 milyon insanı etkiliyor. Çoğunlukla genetik nedenlerden kaynaklanan bu hastalıkların yaygın görüldüğü ülkeler arasında Türkiye de yer alıyor. Türkiye'de nadir hastalıkların pençesinde yaklaşık 5 milyon insan olduğu tahmin ediliyor.
28 Şubat 2012, İstanbul. Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AİFD)-Williams Sendromu, SSPE, CAPS, Fabry, Duchenne Kas Distrofisi, ADA Ciddi İleri Bağışıklık Eksikliği, Ailevi Akdeniz Ateşi ve daha niceleri... Büyük çoğumuzun adını bile duymadığı “nadir hastalıklar” olarak tanımlanan bu hastalıklar dünyada çok az sayıda insanda görülüyor. Avrupa Birliği tarafından 2.000 kişiden 1 kişiyi veya daha azını etkileyen hastalıklar “nadir” olarak kabul ediliyor. Dünya üzerinde halen 6.000-8.000 arasında nadir hastalık bulunuyor. Bugün dünyada 250-350 milyon insanın nadir hastalıklarla mücadele ettiği tahmin ediliyor. Türkiye’de ise yaklaşık 5 milyon kişinin nadir hastalıkların pençesinde olduğu tahmin ediliyor.
29 Şubat ’ta Nadir Hastalıklara dikkat çekiliyor!
Nüfusun genelinde nadir olarak rastlanan bu hastalıklara dikkat çekmek için takvimde de “nadir” olarak görülen 29 Şubat “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul ediliyor. Tüm dünyada nadir hastalıklar konusunda farkındalığı artırmak, bu hastaların sorunlarına toplum ve karar verici otoriteler nezdinde dikkat çekmek için her yılın Şubat ayının son günü çeşitli etkinlikler düzenleniyor.
Nadir Hastalıklar Günü ilk olarak 2008 yılında 46 ülkede 502’den fazla nadir hastalık hasta derneğini temsil eden bir sivil toplum kuruluşu olan EURORDIS tarafından kutlandı. Uygulama, 2011'de 56 ülkeden hasta derneklerinin katılımı ile genişledi.
5 yaş öncesi çocuklarda ölüm oranı yüzde 30
Yüzde 80'i genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastalıklar genellikle kronik, ilerleyici, dejeneratif ve hayatı tehdit edici özelliklere sahip. Çoğunlukla hastanın vücut fonksiyon kontrollerini kaybetmesi nedeniyle hastaların yaşam kalitesi bozuluyor. Hasta ve ailesi için sıkıntılı ve acı verici bir sürece neden oluyor.
Genetik nedenlerden kaynaklanmayan diğer nadir hastalıklara enfeksiyonlar (bakteri veya virüs), alerjiler ve çevresel etkenler gibi farklı nedenler yol açabiliyor.Yüzde 75’i çocukları etkileyen bu hastalıklar 5 yaş öncesi çocuklarda yüzde 30 oranında ölüme neden oluyor.
Ölümlerin en büyük nedeni nadir hastalıkların erken teşhis edilememesi
Nadir hastalıklarda en önemli sorunlardan biri konuyla ilgili farkındalık ve bilgi düzeyinin düşüklüğü ve dolayısıyla erken teşhis edilememesi. Ayrıca, teşhis koymak için yeterli nitelikte ve sayıda laboratuar ve/veya ekipman olmaması da önemli bir sorun. Hastalar uygun kalitede sağlık hizmeti bulmakta, tedavi ve bakıma erişmekte güçlük çekiyorlar. Tüm dünyadaki nadir hastaların ancak yaklaşık yüzde 10'unun tedavi olanaklarına ulaşabildiği tahmin ediliyor. Bunun yanında nadir hastalıklar hakkında araştırma sayısının az olması da bu mücadeleyi zorlaştırıyor.
Acil adımlar atılmalı!
Uzmanlar Türkiye'nin ve dünyanın nadir hastalıklara karşı kapsamlı bir yaklaşım uygulaması gerektiğini vurguluyor. Bu kapsamda, uygun ulusal sağlık politikalarının geliştirilmesi, bilimsel araştırmalarla ilgili uluslararası işbirliğinin artırılması, yeni teşhis ve tedavi prosedürlerinin geliştirilmesi büyük önem taşıyor. Ayrıca toplumun konu hakkında bilinçlendirilmesi, hasta grupları arasındaki iletişimin güçlendirilmesinin yanı sıra bu hastalıkların tedavisinde kullanılacak ilaç ve tıbbi cihazlara erişimin artırılması önemli rol oynuyor.
İlaç Ar-Ge'si nadir hastalıkların tedavisi için çok önemli
Yenilikçi ilaç ve biyoteknoloji firmaları, insanlığın yaşam kalitesini yükseltecek yeni ilaç ve tedaviler geliştirmek amacıyla her yıl dünya çapında 120 milyar dolardan fazla Ar-Ge yatırımı yapıyor. Bu yatırımlar içinde, yaygın hastalık tedavilerinin yanı sıra nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan yeni ilaçların geliştirilmesi çalışmaları da yer alıyor. Yeni ilaçlar milyonlarca insan için umut oluyor.
